Die wohl bedeutendste Frage, die sich werdende Eltern stellen, ist die Frage danach, ob das eigene Kind gesund zur Welt kommt. Wen die Ungewissheit plagt, der kann auf sogenannte pränatale Diagnostikverfahren zurückgreifen: Dabei können Ungeborene mit Hilfe von speziellen Methoden vor der Geburt im Mutterleib untersucht und Krankheiten sowie Entwicklungsstörungen ausgeschlossen – oder aber erkannt und behandelt werden.

Das Ziel pränataler Untersuchungen ist in erster Linie, die gesunde Entwicklung des Kindes zu bestätigen und Auffälligkeiten auszuschließen. Je nach Schwangerschaftswoche kommen dafür unterschiedliche Untersuchungsmöglichkeiten in Frage. Diese können sowohl invasiv sein, also in den Körper der Mutter eingreifen, als auch außerhalb des Körpers stattfinden.

Der NIPT wird oft mit speziellen Ultraschallmethoden, wie dem Ersttrimester-Screening, der Dopplersonographie oder der fetalen Echokardiographie kombiniert. Anhand dieser Ultraschalluntersuchungen kann der Arzt kindliche Fehlbildungen, etwa Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, sowie Wachstums- und Versorgungsprobleme des Kindes einschätzen, die über die genetische Blutuntersuchung nicht identifizierbar sind.
 

„Durch die fetale Echokardiographie können ab der 20. Schwangerschaftswoche ca. 80 bis 90 % aller angeborenen Herzfehler erkannt werden“, so Prof. Dr. Sven Schiermeier. „Und das, obwohl das Herz zu dem Zeitpunkt noch sehr klein ist.“

Invasive Untersuchungsmethoden liefern noch verlässlichere Diagnosen als nicht-invasiven Methoden und können bei Verdachtsfall im Anschluss an nicht-invasive Untersuchungen vorgenommen werden. Mittels Punktion, bei der eine sehr dünne Nadel durch die Bauchdecke der werdenden Mutter geführt wird, kann der Arzt Mutterkuchengewebe, Fruchtwasser aus der Fruchthöhle oder aber Blut des Babys aus der Nabelschnur entnehmen. Die Proben werden daraufhin im Labor auf Störungen des Erbgutes analysiert. Die meisten Eingriffe können in wenigen Minuten ambulant durchgeführt werden.

Eine Punktion dient nicht nur zur Diagnose von Erkrankungen des Babys, sondern auch zu deren Behandlung im Bauch der Mutter. Einige kindliche Fehlbildungen sind beispielsweise mit einer ausgeprägten Vermehrung der Fruchtwassermenge verbunden. „Zu viel Fruchtwasser kann zu vorzeitigen Wehen, einem Blasensprung oder Atemnot bei der Schwangeren führen“, erläutert Prof. Dr. Clemens Tempfer. Eine Fruchtwasserdrainage, bei der der Arzt durch Punktion Fruchtwasser aus der Fruchtwasserhöhle entnimmt, kann in solchen Fällen zu einer Verlängerung der Schwangerschaft führen.
 

Wird beim Ungeborenen bereits eine Blutarmut diagnostiziert, kann über die Punktion der Nabelschnur eine Bluttransfusion durchgeführt werden. Weitere Erkrankungen des Ungeborenen im Mutterleib, etwa eine vergrößerte Harnblase und dadurch verursachter Urinrückstau in der Niere oder eine Ansammlung von Flüssigkeit im Bauch und Brustkorb, werden mit Hilfe eines Katheters behandelt. Dafür setzt der Arzt einen sehr feinen Schlauch in die entsprechende Region des Fetus ein, über den die überschüssige Flüssigkeit abgeleitet wird.

Wird durch vorgeburtliche Untersuchungen tatsächlich eine angeborene Entwicklungsstörung des Kindes festgestellt, haben Eltern ausreichend Zeit, sich von Ärzten und Spezialisten über den weiteren Verlauf der Schwangerschaft sowie die Schritte nach der Geburt beraten und unterstützen zu lassen.